国际糖尿病联盟(IDF)年12月发布的《第7版糖尿病地图》显示:全球约有例儿童患1型糖尿病(T1DM),T1DM患者每年大约新增3%。我国目前尚无确切的T1DM流行病学资料。
T1DM主要是遗传和环境因素引起的一种T淋巴细胞介导的胰岛β细胞器官特异性自身免疫性疾病,由于β细胞进行性破坏,引起胰岛素绝对缺乏。然而发病者不断增多、较高的地理分布异质性、移民后代发病率与新到国家居民发病率接近等,这些并不能完全用已知的遗传和环境因素解释。关于T1DM的研究进展我们有了更新的认识,T1DM是多种因素引起的疾病,导致体内免疫和非免疫改变,引起胰岛素绝对缺乏,但是诸多原因尚不清楚。
T1DM的诊断临床表现是重要的诊断线索,T1DM具有广泛的异质性(包括种族差异),随着发病年龄的增长,确诊难度增大。T1DM可发生于任何年龄,发病年龄越来越小,多见于儿童及青少年,大多数自身免疫性疾病多见于女性,而T1DM以男性稍多。对白种人的研究发现,发病以秋冬季多见,春季出生者发病稍高。T1DM临床最常见四个症状:多尿、多饮、体重下降及乏力,在起病早期可能无特异性。所有患儿起病时至少有四个症状中的一个,98%有两个症状,50.6%四个都有。超过一半有症状的患儿要2~3周才确诊且容易误诊,只有1/5患者在初诊时确诊,接近80%儿童以危及生命的糖尿病酮症酸中毒起病。T1DM的诊断仍用空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和糖化血红蛋白(HbA1c)的值,国际上仍沿用美国糖尿病学会(ADA)年或WHO年诊断标准,以及存在一个或多个胰岛自身抗体,结合起病年龄、体质指数、C肽以及是否依赖胰岛素治疗等进行综合诊断。血C肽可以用空腹、随机血清标本、静脉注射胰高血糖素或标准混合餐耐量试验,后者最准确。尽管C肽测定方法不同,但C肽切点0.2或0.3nmol/L适合定义胰岛素缺乏。小部分用更保守的切点0.03~0.08nmol/L。尿C肽、尿C肽与肌酐比值也可用作监测。
暴发T1DM亚型,多见东亚国家报道:平均起病年龄男40岁左右,女35岁左右,特点是:(1)病程1周左右;(2)血酮和或尿酮增高,血糖16.0mmol/L;(3)HbA1c8.5%;(4)尿C肽10μg/d或血空腹C肽0.1nmol/L,负荷后C肽0.17nmol/L。胰岛自身抗体在T1DM早期阶段出现,可贯穿儿童期。目前用于诊断的有:胰岛素抗体(IAA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、人胰岛细胞抗原2抗体/蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)和锌转运体8蛋白抗体(ZnT8A)。从一个至多个抗体逐渐转阳一般在5岁以下,64%在2岁前转阳,82%在3岁前。大多数情况,IAA早于GADA转阳,如果是在GADA、IA-2A和IAA三者中,IAA阳转率可达97%,而IA-2A和ZnT8A极少在早期转阳,此二者转阳接近T1DM临床起病。多个自身抗体转阳后,10年内发展为T1DM几率是70%,15年内是85%。单个自身抗体阳性10年内患T1DM几率为15%。抗体的测定可以用血清、血浆或唾液,是很稳定的生物学指标。近20年的发展,包括糖尿病自身抗体标准化计划等推荐抗体检测以放射配体法为金标准,其他检测方法假阴性率较高。
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