CSE2015翁建平教授从糖尿病

本次报告从糖尿病分型角度，讲述了精准医疗的重要意义。报告中翁教授将精准医学定义为：准确诊断-知道治疗-预测和改善预后，报告首先以4个糖尿病病例为引子而展开讨论，根据检查情况对其进行了分类，为后续主题的提出奠定了基础。另外，翁教授还以肿瘤学中精准医疗的精确诊断，为患者提供了优质的治疗和预后服务为例，并结合美国自年1月20起正式启动“国家精准医疗项目”，指出精准医学的重要性。

从学术角度出发，翁教授介绍了目前糖尿病的四类分型：1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、特殊类型糖尿病、妊娠期糖尿病，其中特殊类型糖尿病可由8类病因导致，并就当前的糖尿病分型和病因机制的关系进行了简单介绍。另外，翁教授特别强调，对于糖尿病分型的鉴别需从诊断时的年龄、BMI（肥胖或代谢综合征）、B细胞功能、自身抗体、遗传标记这四个角度出发。

诊断时的年龄

-鉴别诊断价值降低，没有绝对界限

-20~50岁最难鉴别

BMI

-肥胖流行

-适合作为阴性排除诊断的依据

B细胞功能

-各型之间没有绝对界限

自身抗体

-与B细胞功能负相关

-阳性率与种族，年龄有关

遗传标记

-LADA与1型或者2型均有交叉

目前，分型的鉴别手段有限，在1型和2型之间，可能混淆着一些尚未分类的亚型。因此，糖尿病分型和病理机制的关系尚未明确。

针对当前简单的数字诊断和粗略的分型现状，翁教授强调，糖尿病是异质性疾病，需要细化疾病分型，再根据细化的分型来提供相应的治疗，不应在粗略的分型下就对患者采取治疗。对此，翁教授以一位因GCKEK突变引发糖尿病的女患者为例，举例说明了细化分型的重要性。并指出与KCNJ11或ABCC8基因突变相关的新生儿糖尿病可使用磺脲类替代胰岛素治疗，效果明显。

虽然精准医学益处较多，但由于实现糖尿病精准医学需要以遗传学、表型为基础，而目前我们对引发糖尿病的遗传学知识还知之甚少，且现实生活中的环境因素对糖尿病发病/进展影响还无法进行“定形”和“定量”评估。因此，翁教授表示，受各种因素和现有基础不足的影响，目前绝大多数糖尿病还无法做到“精准诊断”，但我们仍应抱有美好的愿景，并积极、勇敢地尝试。

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