常染色体显性遗传性小管间质性肾病的诊断标准常染色体显性小管间质性肾病,简称ADTKD。最近,KDIGO出了该病的专家共识,确立了ADTKD的诊断标准。疑诊标准:1.患者有典型间质性肾损害的临床表现,同时可以提供明确的常染色体显性遗传模式的家族史(至少两代直系亲属中有肾病史);2.不能提供明确的家族史,但肾活检表现为典型的肾脏间质性损害且合并痛风、与肾功能损害程度不平行的贫血,或合并肝脏损害及糖尿病等。确诊标准:拟诊ADTKD后如医疗条件许可则可进行基因测序,如果发现以上4个基因之一存在突变,就可确诊ADTKD。
喜欢就扫一扫吧!!!好东西就要让身边的小伙伴们一起看!!!