CDS2015胡承教授糖尿病遗传

　　

糖尿病是严重影响人类健康的5大疾病之一，是遗传和环境因素相互作用而引起的一组代谢异常综合征。近年来，我国糖尿病的发病率逐年上升。通过遗传学角度研究糖尿病的发展，对未来糖尿病的治疗有着深远的意义。

糖尿病可分为1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病、妊娠糖尿病，已知不同分型的糖尿病受遗传因素和环境因素的影响并不相同，但均因出现胰岛素分泌及/或作用不足而引发。在我国，2型糖尿病常在肥胖程度较低时即发生，因此，胡承教授累计选取样本人，通过候选基因策略、全基因组连锁分析、全基因组关联研究及测序解析了我国2型糖尿病分子遗传机制，发现我国2型糖尿病易感基因，汇报内容如下：

验证国际GWAS发现的2型糖尿病易感基因

研究验证欧裔（高加索/南亚）人群中43个T2D易感基因，仅发现30%与中国人有关。TCF7L2是欧裔人群T2D效应最强的基因，但此基因在中国人群中未完全验证，可能存在其他主效基因。报告中，胡承教授简要地介绍了之前研究中已知与葡萄糖水平相关的基因，以及葡萄糖-6-磷酸酶的效用机制。并表示在欧裔人群中发现的G6PC2基因rs与中国人T2D易感性相关，对其在欧裔和中国人群中的区别和不同人群间差异的可能机制进行了比较。

全基因组家系连锁分析及精细定位发现中国人2型糖尿病新易感基因

通过中国上海人群2型糖尿病全基因组连锁研究、国际2型糖尿病染色体1q协作组、中国人群1q23.3精细定位研究，分析及精细定位了中国人2型糖尿病新易感基因，并在独立队伍中得以验证。

全基因组组关联研究发现中国人2型糖尿病新易感基因

分析联合国中国人群GWAS数据，初步发现了5个T2DM易感位点，其中4个位新位点。研究选取个病历对比个对照组为研究样本，达到了GWAS的显著统计学差异。并通过图表阐述了PAX4rs与T2DM的关系，确定PAX4是中国人T2DM新易感基因。此外，还介绍了东亚糖尿病遗传协作组发现8个东亚人群T2DM新易感基因（增加疾病分先8-13%）。

全外显子组测序发现中国人2型糖尿病“致病”基因

外显子测序发现INS上一个新的错义突变，即A2T（GCC→ACC）。A2T突变致胰岛素在细胞内蓄积、滞留于内质网，激活内质网应激反应。因此，A2T（GCC→ACC）为中国人2型糖尿病“致病”基因。

此外，胡承教授证明了构建T2D-GRS遗传模型可用于预测2型糖尿病的发生，T2D易感位点的应用，以及构建姜汤药物疗效预测模型，可预测个体对药物疗效的反应，指导临床个体化治疗。

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